Лечение глазной болезни с помощью генной терапии

Амавроз Лебера – редкое наследственное заболевание, поражающее клетки сетчатку и приводящее к потере зрения. Генная терапия была успешно применена к больным, страдающим данным заболеванием. Уже через несколько недель наблюдалось значительное улучшение зрения. Результаты, полученные в ходе клинического исследования, проводимого Национальным институтом глаза (США), были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Примерно 10% случаев амавроза Лебера вызваны мутацией в гене RPE65. Белок, кодируемый этим геном, абсолютно необходим для нормальной работы фоточувствительных клеток сетчатки. Сетчатка глаза состоит из миллионов клеток, способных воспринимать свет и передавать электрические импульсы в мозг. Мутация в гене RPE65 лишает клетки способности воспринимать свет, что со временем ведет к их отмиранию. Чтобы помочь людям, страдающим от этого заболевания, сотрудники университетов Флориды и Пенсильвании применили генную терапию. Для этого пациентам в сетчатку была сделана инъекция безвредного искусственно сконструированного вируса, несущего нормальную копию гена RPE65.

"В течение нескольких дней после инъекции некоторые пациенты отмечали возможность видеть тусклый свет, который никогда до этого не могли видеть" , – сказал один из авторов исследования, доктор Джейкобсон.

Кроме быстро наступающего увеличения чувствительности к свету, было отмечено улучшение еще одного компонента зрения, которое произошло у некоторых пациентов спустя год после терапии. Четверо из пятнадцати пациентов смогли различать буквы. Как оказалось, этот эффект от терапии был связан с тем, в какую область сетчатки была сделана изначальная инъекция вируса. Область сетчатки, называющаяся центральной ямкой, имеет высокую плотность фоточувствительных клеток и отвечает за распознавание мелких деталей. Если инъекция была произведена в эту область, наблюдался упомянутый эффект.

Это клиническое исследование стартовало еще в 2007 году. За прошедшее время удалось изучить многие аспекты применения генной терапии для данного заболевания. Несмотря на первые ошеломляющие успехи, когда пациенты буквально "прозревали" после применения терапии, в итоге врачей и пациентов ждало разочарование. Оказалось, что введение здоровой копии гена не предотвращало гибели клеток сетчатки и они погибали с такой же скоростью, как и у пациентов, не прошедших терапию. Теперь авторы собираются разработать методику, которая бы предотвращала гибель этих клеток.

Год события: 
2017

место проведения

Воронежский государственный университет, Университетская площадь, 1

Воронежский Государственный Медицинский Университет им. Н.Н. Бурденко, Студенческая ул., 10