Владимир Наумов. Высокопроизводительное секвенирование для диагностики наследственных заболеваний: базы данных, инструменты, примеры.

Высокопроизводительное секвенирование всё чаще используется для обнаружения мутаций, вызывающих наследственные заболевания. В данном докладе будут рассмотрены общие принципы современного секвенирования, наиболее распространённые биоинформатические алгоритмы, применяемые для анализа полученных данных, а также стратегия фильтрации полученных вариантов. Во второй части доклада будут рассмотрены основные базы данных популяционных частот вариантов - 1000 Genomes project, ExAc, UK10K, базы данных с результатами крупных консорциумов по анализу ОМИКСных данных - ENCODE, RoadmapEpigenomics, Human Protein Atlas, FANTOM, базы данных по метаболическим путям и генные онтологии - KEGG, GeneOntology, Human Phenotype Ontology. В заключительной части представлен разбор случая больного миодистрофией - поиск каузативной мутации с использованием сервиса www.ibinom.com

Год события: 
2015

место проведения

Воронежский государственный университет, Университетская площадь, 1

Воронежский Государственный Медицинский Университет им. Н.Н. Бурденко, Студенческая ул., 10